Síndrome de Crouzon: sintomas e tratamentos
Síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose crânio-facial tipo I, é uma doença genética caracterizada pelo fechamento prematura das suturas do crânio, formando a deformidade e que pode afetar diversas outras áreas do corpo.
É uma condição complexa e também rara, que afeta cerca de 1 a cada 60.000 bebês no país. Assim como a de Apert, Pfeiffer e a Saethre Chotzen, a síndrome de Crouzon faz parte da classe de doenças craniossinostoses.
Quanto mais cedo for o diagnóstico, melhores tendem a ser os resultados dos tratamentos e procedimentos cirúrgicos – existindo chances de até mesmo reverter o quadro clínico dependendo da gravidade do caso.
Vamos nos aprofundar no assunto para entender o que é a síndrome de crouzon, suas causas, sintomas e tratamentos.
Síndrome de Crouzon
Para facilitar o parto, a caixa craniana do bebê está separada por suturas, que são como linhas, e duas aberturas no alto da cabeça (a fontanela anterior e a posterior). São muito conhecidas como moleiras!
Com essas aberturas, o cérebro tem espaço para se desenvolver. Nos pacientes portadores da síndrome de Crouzon, essas aberturas fecham-se de forma prematura e o desenvolvimento cerebral é comprometido.
Quando as estruturas se juntam muito cedo, o cérebro não encontra espaço suficiente e, por isso, cresce na direção das estruturas abertas restantes e acabam acontecendo deformações.
Essa síndrome é uma craniossinostose da sutura frontal da face e lambdoide. Ainda pode comprometer ocasionalmente outras suturas. Mas, ao contrário da síndrome de Apert, não proporciona a união dos dedos das mãos e pés.
Essa doença é caracterizada pelas alterações de face, olhos saltados, desenvolvimento do terço médio da face, nuca achatada, protusão mandibular e pode resultar em um céu da boca arqueado.
Alguns sistemas podem ser afetados em decorrência dessas deformidades, como a visão, audição ou respiração, fazendo com o tratamento seja ainda mais necessário.
Causas da síndrome de Crouzon
É causada por mutações nos genes FGFR2 e menos comumente nos genes FGFR3. Como assim? O paciente que nasce com a síndrome de Crouzon sofre uma rara mutação nesses genes citados, que são responsáveis pelo crescimento dos fibroblastos.
Fibroblastos orientam a união dos ossos craniofaciais no desenvolvimento do bebê. E quando crescem de forma acelerada, as suturas craniofaciais se fecham precocemente.
Então, é uma condição genética. Pode acontecer por uma mutação esporádica ou por ordem hereditária. Quando os pais são portadores desse gene defeituoso, os filhos apresentam 50% de chances de terem também.
Existem indícios que a idade dos pais pode interferir e aumentar as chances do bebê nascer com esta síndrome. Quanto mais velhos forem, maiores podem ser as chances dessas anomalias acontecerem. Mas ainda não é um fator comprovado!
Mutações esporádicas ainda têm causas desconhecidas.
Sintomas da síndrome de Crouzon
É possível perceber os sintomas desde o nascimento do bebê. Fique atento a algumas características que indicam se a criança tem ou não esta síndrome. É claro que os aspectos variam de leves a graves, dependendo do quadro geral da síndrome.
Confira alguns sintomas:
- Aspecto físico da cabeça e face;
- Alterações faciais;
- Olhos protuberantes ou mais afastados que o normal;
- Nariz alargado;
- Estrabismo;
- Ceratoconjuntivite;
- Diferença no tamanho das pupilas;
- Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos;
- QI abaixo do normal;
- Surdez, entre outros.
h3: Diagnóstico da síndrome de Crouzon
Quanto mais cedo diagnosticar a síndrome, melhores serão os resultados dos tratamentos e as chances de afetar funções neurológicas do paciente são menores.
Esse diagnóstico é feito por meio do exame citologia genética que pode ser realizado ainda na gravidez, logo ao nascer ou durante o primeiro ano de vida. Além disso, também pode ser diagnosticada pelo médico por questões estéticas que se tornam mais pronunciadas a partir dos 2 anos de idade.
Tratamento da síndrome de Crouzon
É um processo complexo e delicado. Basicamente, o método de tratamento se dá por cirurgias que corrigem ou amenizam as alterações ósseas e diminuem a pressão na cabeça do bebê.
Também visam melhorar esteticamente e prevenir que o desenvolvimento cerebral seja prejudicado. O ideal é que a cirurgia seja realizada antes de 1 ano de vida da criança, porque os ossos ainda não se desenvolveram por completo e estão mais maleáveis.
Após os processos cirúrgicos, é recomendado que o paciente faça fisioterapia e terapia ocupacional por alguns anos. O motivo é bem simples: essas atividades podem melhorar a qualidade de vida da criança e ajudá-la a melhorar seu desenvolvimento psicomotor.
Os tratamentos visam reabilitar o paciente o mais próximo do normal possível.
